한국식품연구원(원장 박용곤) 곽창근박사팀과 동덕여자대학교 양윤정교수팀은 질병관리본부 한국인유전체역학조사연구의‘지역사회 기반 코호트자료를 분석한 결과 고혈압발병 관련 유전자를 보유한 사람의 과다한 소금섭취는 고혈압 발병률을 높임을 확인했다.

과다한 소금 섭취로 인한 나트륨 섭취가 혈압을 상승시킨다는 사실은 잘 알려져 왔으며, 이를 줄이기 위하여 많은 노력을 해 오고 있다. 또한 고혈압은 또한 가족력이 중요하고 관련유전자도 일부 알려져 있는데, 고혈압관련 유전자 변이와 나트륨 섭취량의 상관관계가 고혈압 발병에 미치는 영향에 대한 연구는 미미하다.

연구팀은 안산-안성코호트 데이터에 포함된 8,839명에 대한 전장유전체연관분석 (Genome-wide Association Study; GWAS)을 통하여 178개의 SNP(Single Nucleotide Polymorphism)가 고혈압과 관련이 있으며, 그 중 21개의 gene symbol에 22개의 대표 SNP가 고혈압과 높은 상관관계가 있음을 발견하였다. 또한 4,414명에 대해서 대표 SNP의 변이와 소변 중 나트륨:칼륨 비율 사이의 상관관계가 고혈압 위험에 미치는 영향력을 분석했다.  분석결과 CSK (rs1378942), CSK–MIR 4513 (rs3784789), 및 TENM4 (rs10466739)이 유의성을 나타냈는데, CSK (rs1378942)와 CSK–MIR 4513 (rs3784789)의 유전적 변이는 고혈압에 대한 보호 효과를 나타내고 TENM4 (rs10466739) 변이가 있는 사람은 소변 중 나트륨비율이 높은 경우 고혈압의 위험도가 증가함을 확인했다.  본 연구는 한국인 유전체대상 대규모 연구라는 점에서 의미가 있고, 나이, 성별, 비만도, 흡연 여부 등과 같은 혼동변수들을 조절함으로 변수로부터 영향을 최소화 했다는 점을 우수성으로 들 수 있다.  

또한 안산-안성코호트 데이터에는 개인별 유전자 및 나트륨 및 칼륨 섭취량 관련 정보가 있어 해당 유전자 변이와 소변 중 나트륨비율 사이의 상관관계가 고혈압 유병 유무에 미치는 영향을 연구하기에 최적의 데이터이다.